루게릭병 증상 원인 치료 알아보기

루게릭병(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)은 중추신경계와 근육을 연결하는 신경세포인 운동신경세포(Motor Neurons)가 손상되어 근육 운동기능이 손상되는 신경계퇴행질환(Neurodegenerative Disease)입니다. 이 질환은 근육운동과 제어를 담당하는 뇌의 운동 피질과 뇌간(Spinal Cord) 그리고 뇌하수체(Hypothalamus) 영역과 운동신경세포와 근육을 연결하는 신경근접부(Neuromuscular Junction) 영역의 손상으로 발생합니다.

루게릭병의 역사와 발견

루게릭병은 1869년 프랑스 신경과학자 Jean-Martin Charcot에 의해 처음으로 기술되었습니다. 그는 이 질환을 "사춘기 뇌성 마비(Amyotrophic Lateral Sclerosis)"라고 명명하였습니다. 이후 1874년에 Charcot의 제자 중 한 명인 William Richard Gowers는 이 질환을 "진행성 근위축성 마비(Progressive Muscular Atrophy)"로 불렀으며, 1881년에는 질병의 근육위축을 강조하기 위해 "루게릭병(Amyotrophic Lateral Sclerosis)"으로 명명되었습니다.

그러나 루게릭병이 발견되기 전에도, 이와 유사한 증상을 가진 환자들은 있었습니다. 예를 들어, 1816년에 영국 의사 Charles Bell은 근육위축성 마비를 관찰하고, 1850년대 후반에는 프랑스 신경과학자 Armand Trousseau와 Charles-Édouard Brown-Séquard가 이와 유사한 질병을 연구했습니다.

루게릭병의 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 20세기 초에는 이 질환에 대한 이해가 더욱 발전했습니다. 1908년, 영국의 신경과학자 Charles Scott Sherrington은 운동신경세포와 근육 간의 상호작용에 대한 연구로 노벨 생리학·의학상을 수상했습니다. 1932년에는 미국의 신경과학자 Charles Judson Herrick이 뇌 및 척수의 구조에 대한 연구에서 루게릭병의 신경학적 측면을 설명했습니다.

 

루게릭병의 원인과 발생 메커니즘

루게릭병의 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 대부분의 경우에는 우연적인 유전적 돌연변이와 환경적 요인이 결합하여 발생합니다. 다음은 루게릭병 발생의 가능성이 있는 요인들입니다.

 

유전

루게릭병은 대개는 원인을 알 수 없는 소수의 질환 중 하나로 간주되지만, 약 10%에서 20%의 경우는 유전적인 원인이 있을 수 있습니다. SOD1, TARDBP, FUS, C9ORF72 등의 유전자 변이는 루게릭병과 연관되어 있으며, 이들 유전자 변이는 운동 신경세포에서 발생하는 손상과 연관되어 있습니다.

 

뇌척수액(Cerebrospinal fluid, CSF) 내 불안정성

루게릭병 환자의 뇌척수액 내에는 일부 약물 및 단백질 수치가 증가되는 것으로 알려져 있습니다. 이러한 수치 변화가 신경세포에 손상을 일으킬 수 있으며, 이는 루게릭병 발생과 연관될 수 있습니다.

산화적 스트레스

산화적 스트레스는 자유라디칼(효소)의 증가로 인해 세포 손상을 유발하는 상태를 말합니다. 이것은 운동신경세포를 파괴하여 루게릭병의 발생에 연관될 수 있습니다.

 

염증

루게릭병 환자에서는 염증 반응이 증가하고, 이는 운동 신경세포의 파괴와 연관될 수 있습니다.

 

루게릭병의 발생 메커니즘은 아직 완전히 이해되지 않았지만, 대부분의 경우에는 운동 신경세포의 손상과 연관되어 있습니다. 운동 신경세포는 근육을 움직이는 신경 세포로, 이러한 세포가 손상되면 근육을 제어할 수 없게 되어 근육위축 및 마비가 발생합니다.

루게릭병의 주요 증상과 징후

루게릭병의 주요 증상은 진행성 근육위축, 마비, 어려운 말하기, 삼키기 문제, 호흡 곤란 등이 있습니다. 이러한 증상은 일반적으로 진행성으로 악화되어 갑작스러운 발생과 함께 천천히 진행됩니다.

 

근육위축

루게릭병 환자는 근육의 위축 및 손실이 시작됩니다. 이러한 증상은 일반적으로 근육의 대규모 움직임을 먼저 영향을 받습니다. 이는 손, 팔, 다리, 어깨, 목, 눈 및 안면 근육을 포함합니다.

 

마비

루게릭병의 또 다른 주요 증상은 마비입니다. 환자는 근육기능 손실로 인해 손, 팔, 다리 및 체간 근육의 마비를 경험합니다.

말하기 및 발성 문제

루게릭병은 발성 및 말하기를 어렵게 만듭니다. 어떤 환자들은 음성장애, 조음장애 및 말하기의 어색함과 불분명함을 경험할 수 있습니다.

 

삼키기 문제

루게릭병 환자는 음식과 음료물을 삼키기가 어려울 수 있습니다. 이러한 증상은 일반적으로 먹기 시작할 때와 함께 나타나며, 시간이 지남에 따라 점차 악화될 수 있습니다.

호흡곤란

루게릭병 환자는 호흡곤란과 함께 마취 마취, 폐렴 및 호흡기 부전과 같은 합병증의 위험이 있습니다. 이는 호흡 근육이 마비됨으로써 발생합니다.

 

복부 통증

몇몇 루게릭병 환자들은 복부 통증을 경험할 수 있으며, 이는 소화 불량, 변비 및 기타 소화기 문제와 관련될 수 있습니다.

루게릭병의 진단 방법과 절차

루게릭병의 진단은 일반적으로 의료진의 신체 검사, 신경학적 평가, 혈액 검사, 전기생리학 검사, 영상진단 검사 등을 포함합니다. 이러한 진단 방법들은 개별적으로 사용될 수도 있지만, 종합적으로 평가하는 것이 좋습니다.

 

다음은 루게릭병의 주요 진단 방법과 절차입니다.

 

신체 검사

의료진은 환자의 근육 상태, 강도, 운동의 부정확성 및 민첩성을 평가합니다. 이는 일반적으로 루게릭병 환자의 증상을 확인하는 첫 번째 단계입니다.

신경학적 평가

의료진은 루게릭병 환자의 신경계 기능을 검사합니다. 이는 일반적으로 도수, 감각, 운동 제어, 근육 톤, 근력, 자세 및 조절 기능을 평가합니다.

 

혈액 검사

혈액 검사는 루게릭병의 진단에 매우 유용합니다. 의료진은 환자의 혈액 내의 특정 화학 물질, 유전자 변이 및 기타 생리학적 변화를 확인할 수 있습니다.

 

전기생리학 검사

전기생리학 검사는 신경근에 대한 동작 가능성 및 활동을 측정하는 데 사용됩니다. 이 검사는 근육의 전기적 활동을 측정하여 루게릭병을 진단할 수 있습니다.

영상진단 검사

의료진은 루게릭병 진단을 위해 영상진단 검사를 수행할 수 있습니다. 이는 일반적으로 MRI 스캔, CT 스캔 및 PET 스캔을 포함합니다. 이러한 검사는 뇌 및 신경계 구조를 평가하고 루게릭병의 진행 상황을 추적하는 데 유용합니다.

 

생체평가

마지막으로, 의료진은 루게릭병 환자의 발생한 증상과 징후를 기록하고 관찰합니다. 이는 진단 및 치료에서 중요한 역할을 합니다.

루게릭병 예후와 예상 수명

루게릭병의 예후는 개인에 따라 다르며, 질병의 진행 속도와 증상의 심각성 등이 큰 영향을 미칩니다. 일반적으로 루게릭병은 진행성 질환으로서, 시간이 지남에 따라 증상이 악화되고 근육 기능이 감소합니다. 하지만 일부 환자는 몇 년 동안 증상이 미미하게 발생하거나 진행이 느릴 수도 있습니다.

루게릭병의 예상 수명은 진행 속도와 병세에 따라 크게 다릅니다. 일반적으로 루게릭병의 환자들은 발병 후 3-5년 안에 호흡기 기능의 손실로 인해 사망합니다. 그러나 일부 환자들은 10년 이상 살아남을 수도 있습니다.

루게릭병의 진행과정은 일반적으로 세 가지 형태로 분류됩니다. 첫째, 근육 기능의 약화와 능력 상실을 빠르게 겪는 급성 루게릭병. 이 경우 대부분의 환자들은 2-3년 안에 사망합니다. 둘째, 진행이 느리고 근육 기능 손실이 집중되어 있는 만성 루게릭병. 이 경우 일부 환자들은 10년 이상 생존할 수 있습니다. 마지막으로, 호흡 근육의 기능이 빠르게 손실되는 호흡성 루게릭병. 이 경우, 환자들은 발병 후 1-3년 안에 사망합니다.

 

루게릭병의 예후와 예상 수명을 개선하기 위해 의료진은 보존적 치료, 증상 관리, 호흡 지원 등을 포함한 다양한 치료 방법을 제공합니다. 루게릭병 환자와 가족들은 종종 전문적인 지원 및 치료를 받을 수 있는 루게릭병 센터와 같은 의료 시설을 찾아보는 것이 좋습니다.

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